NIPT（新型出生前診断）とは？費用・時期・精度・わかること総解説

妊娠中の大切な時期、お腹の赤ちゃんの成長や健康について、さまざまな情報に触れる機会があるかと思います。
「nipt（エヌアイピーティー）」も、その一つとして耳にしたことがあるかもしれませんね。
NIPTは「非侵襲的出生前遺伝学的検査」と呼ばれるもので、「新型出生前診断」とも呼ばれることがあります。
妊娠中のママの血液を調べることで、お腹の赤ちゃんの特定の染色体異常の可能性を予測する検査です。
採血だけで済むため、ママの体への負担が少ないことが大きな特徴です。

niptの基本的な仕組み

NIPTは、ママの血液中に含まれる、お腹の赤ちゃん由来の微量のDNA断片（cfDNA）を分析する検査です。
妊娠が成立すると、胎盤からママの血液中へ、赤ちゃんの細胞から放出されたDNAの断片が流れ込んできます。
NIPTでは、このママの血液から赤ちゃん由来のDNA断片だけを選り分け、その量を高速なDNA解析装置（シークエンサー）で詳しく調べます。

具体的には、それぞれの染色体（例えば21番染色体や18番染色体など）に由来するDNA断片が、血液中の全DNA断片に対してどれくらいの割合で含まれているかを測定します。
もし赤ちゃんが特定の染色体を通常より多く持っている場合（トリソミー）、その染色体由来のDNA断片の割合が少しだけ増加する傾向があります。
NIPTはこのわずかな増加を検出することで、染色体異常の可能性を統計学的に算出します。

この技術は非常に高度で、微量なDNAの変化を捉えることができるため、高い精度で検査を行うことが可能です。
しかも、検査に必要なのはママからの採血だけ。
通常の健康診断と同様の採血でNIPTは行われます。
羊水検査や絨毛検査のように、お腹に針を刺すといった侵襲的な（身体を傷つける）手技を伴わないため、流産や感染のリスクがない点が、NIPTの最大のメリットであり、注目される理由の一つです。

niptが注目される背景

NIPTが近年、多くの妊婦さんやご家族から注目を集めている背景には、いくつかの理由が考えられます。

まず、現代において晩婚化・晩産化が進み、高齢出産が増加していることが挙げられます。
ママの年齢が高くなるにつれて、赤ちゃんが特定の染色体異常を持って生まれる確率がわずかに上昇するという統計データがあります。
そのため、より早い段階で赤ちゃんの染色体について知りたいというニーズが高まっています。

次に、医療技術、特に遺伝子解析技術の目覚ましい進歩があります。
NIPTは、この最新技術によって実現した検査であり、従来の出生前スクリーニング検査（母体血清マーカー検査など）と比較して、特定の染色体異常に対する検出精度が格段に高いことが示されています。

また、前述の通り、検査方法が採血のみと非常に簡便であり、流産のリスクを伴わないことも、NIPTの普及と注目の大きな要因です。
確定的診断である羊水検査や絨毛検査は診断精度は高いものの、一定のリスクが伴うため、NIPTはそれらの検査に進む前にリスクを評価するスクリーニング検査として選ばれることが増えています。

さらに、インターネットや各種メディアを通じてNIPTに関する情報が広く提供されるようになったことで、妊婦さんの検査に対する意識や関心が高まり、より多くの人がNIPTを出生前検査の選択肢として検討するようになっています。

これらの背景が複合的に作用し、NIPTは現代の妊婦さんにとって、お腹の赤ちゃんの健康に関する情報を得るための一つの重要な選択肢として広く認識されるようになっています。
出生前検査全般について、より詳しい情報やサポートを必要とされる場合は、こども家庭庁のウェブサイトなどもご参照ください。

niptでわかること：検査対象となる染色体異常

NIPTで主に検査対象となるのは、出生児に比較的多く見られる特定の「常染色体」の数の異常（トリソミー）です。
さらに、希望すれば性染色体異常やその他の染色体異常、微細欠失・重複なども調べられる場合があります。

21トリソミー（ダウン症候群）

21トリソミーは、ヒトの21番染色体が通常2本であるところ、3本存在する状態です。
これは出生児に見られる染色体異常の中で最も頻度が高く、約1,000人に1人の割合で発生すると言われています。
「ダウン症候群」として知られており、特徴的な顔貌、知的発達の遅れ、心臓や消化器系など様々な合併症を伴うことがあります。
症状の程度には個人差があり、早期からの適切な療育やサポートにより、豊かな社会生活を送ることが可能です。

NIPTは、21トリソミーに対する検出精度が最も高く、感度・特異度ともに99%を超える非常に優れた性能を持っています。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18トリソミーは、18番染色体が通常2本であるところ、3本存在する状態です。
出生児約3,000人～10,000人に1人の割合で発生するとされています。
このトリソミーを持つ赤ちゃんは、重度の身体的発達の遅れに加え、心臓、腎臓、消化器系など多くの臓器に重い先天異常を伴うことが一般的です。
残念ながら予後が非常に厳しく、生後早期に亡くなる赤ちゃんが多いとされています。

NIPTは18トリソミーに対しても高い検出精度を持ちますが、21トリソミーと比較するとわずかに感度が低い傾向が見られることもあります。

13トリソミー（パトー症候群）

13トリソミーは、13番染色体が通常2本であるところ、3本存在する状態です。
出生児約5,000人～16,000人に1人の割合で発生するとされています。
重度の知的障害や、脳、心臓、顔面、手足などに複数の重い形態異常を伴うことが多く、18トリソミーと同様に予後が極めて厳しい疾患です。
多くの場合、生後早期に亡くなります。

NIPTは13トリソミーに対しても検出可能ですが、21トリソミーや18トリソミーと比べると感度がやや低い傾向があり、偽陽性や偽陰性の可能性も他のトリソミーより高い傾向があります。

性染色体異常について

NIPTでは、希望すれば赤ちゃんの性染色体（女性はXX、男性はXY）の数の異常についても検査することができます。
主な性染色体異常には以下のようなものがあります。

• ターナー症候群（モノソミーX）: 女性がX染色体を1本だけ持つ状態（X0）。低身長、卵巣機能不全などが特徴ですが、知的発達は正常範囲内であることが多いです。
• トリプルX症候群（トリソミーX）: 女性がX染色体を3本持つ状態（XXX）。多くの場合は目立った症状がなく、普通の生活を送りますが、学習面で困難を生じることもあります。
• クラインフェルター症候群（XXY症候群）: 男性がX染色体を1本多く持つ状態（XXY）。高身長、第二次性徴の発現が不十分（男性ホルモンが少ない）、精子を作る機能が低いことによる不妊などが特徴です。
• XYY症候群: 男性がY染色体を1本多く持つ状態（XYY）。通常は目立った症状はありませんが、平均より身長が高くなる傾向があります。

性染色体異常は、常染色体トリソミーと比べて、NIPTの検出精度がやや低い傾向があること、また、症状や予後が比較的軽度であるケースが多いことから、検査を受けるかどうかは慎重な検討が必要です。
検査前に遺伝カウンセラーとよく話し合い、検査のメリット・デメリットを理解することが大切です。

全染色体検査について

近年、標準的なNIPTで検査される染色体異常に加え、全ての常染色体のトリソミーやモノソミー、そして染色体のごく小さな部分の欠失や重複（微細欠失・重複症候群）を調べることができるNIPTを提供する施設も出てきています。
これらを「全染色体検査」や「拡大NIPT」「マイクロアレイNIPT」などと呼ぶことがあります。

これらのオプション検査は、より広範な染色体異常を調べられる可能性がある一方で、対象となる疾患の頻度が低く、偽陽性や偽陰性の可能性が標準的なNIPTよりも高くなる傾向があります。
また、検出された微細な変化が、将来の健康にどれくらい影響するのか、結果の解釈が難しいケースも少なくありません。

全染色体検査や微細欠失・重複の検査を検討する際は、検査でわかること、わからないこと、結果の持つ意味、そして検査の限界について、検査を提供する施設から十分な情報提供と遺伝カウンセリングを受けることが特に重要です。
施設によって提供できる検査の種類や内容が異なるため、事前にしっかりと確認するようにしましょう。

niptを受ける時期と対象者

NIPTは、いつから誰が受けられるのでしょうか。
検査を受ける時期と対象者には一定の目安や基準があります。

いつからniptを受けられる？妊娠週数について

NIPTを受けることができるのは、一般的に妊娠10週0日以降です。

なぜ妊娠10週以降なのでしょうか？
これは、妊娠週数が進むにつれて、ママの血液中に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片の量が増加し、検査に必要な量が確保できるようになるためです。
この赤ちゃん由来のDNA断片の割合は「胎児分画（fetalfraction）」と呼ばれ、NIPTの精度に大きく関わります。
胎児分画が低いと、正確な判定が難しくなり、再検査が必要になったり、結果が「判定保留」になったりする可能性が高まります。
妊娠10週頃には、多くの場合、胎児分画が検査に十分な量に達するとされています。

施設によっては、妊娠9週後半から受け付け可能な場合もありますが、その分、胎児分画が基準値を満たさずに再検査となるリスクも高まります。
検査を受ける正確な週数については、検査を希望する施設に確認することが最も確実です。

NIPTを受ける時期の上限は特に定められていませんが、もし検査結果が陽性であった場合に、確定診断のための羊水検査（通常妊娠15週以降）や、その後の選択についてご夫婦で十分に考える時間を確保するためには、比較的早い時期（例えば妊娠10週から15週頃）に受けることを検討される方が多いようです。

niptの対象者

日本医学会が定めたNIPTの臨床研究に関する指針では、NIPTの対象者を限定しています。
これは、検査の提供体制（特に遺伝カウンセリング体制）が整った施設で、適切な情報提供のもとで行われるべきであるという考えに基づいています。
指針における主な対象基準は以下の通りです（2022年改訂版に基づく、概要）。

1. 出産予定日におけるママの年齢が35歳以上（高齢妊娠）。
2. 以前に染色体数的異常を持つ赤ちゃんを妊娠または出産した経験がある。
3. 夫婦のどちらかが、児に13トリソミーまたは21トリソミーが生じる可能性のある特定の染色体構造異常（均衡型ロバートソン転座）を持っている。
4. 今回の妊娠で、超音波検査や母体血清マーカー検査などにより、赤ちゃんが染色体数的異常を持っている可能性が示唆された。

これらの基準に該当する場合に、日本医学会の認証施設でNIPTを受けることが推奨されています。
認証施設では、検査前後に臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる十分な遺伝カウンセリングを受けることが必須とされています。

一方で、上記の基準に該当しない妊婦さんでもNIPTを提供している「非認証施設（無認可施設）」も多く存在します。
非認証施設では、対象者の制限がない場合が多いですが、提供される遺伝カウンセリングの質や体制が施設によって大きく異なるため、検査を受ける前にその点をしっかりと確認し、慎重に選ぶ必要があります。

ご自身がNIPTの対象となるか、またどの施設で検査を受けるのが適切かについては、まずはかかりつけの産婦人科医や、遺伝カウンセリングを提供している専門機関に相談してみることをお勧めします。

niptの検査方法と流れ

NIPTの検査は、妊婦さんにとって非常に簡単な手順で完了します。
ここでは、一般的なNIPTの検査方法と流れについて説明します。

niptの採血手順

NIPTの検査は、基本的に妊婦さんからの採血のみで行われます。

1. 事前カウンセリング・問診: 検査を申し込む前に、検査の目的、内容、メリット、デメリット、検査の限界（確定診断ではないこと）、費用、結果の解釈、結果が出た場合の選択肢などについて、遺伝カウンセラーや医師から詳しく説明を受けます。この時に、ご自身の既往歴や現在の健康状態なども伝えます。十分に納得し、疑問点を解消することが非常に重要とます。
2. 同意書の署名: 説明を受けた内容に同意し、NIPTを受けることを決定した場合、検査同意書に署名します。
3. 採血: 同意書を提出した後、通常の血液検査と同じように、腕の静脈から少量の血液（通常10ml程度）を採取します。特別な食事制限などは不要な場合が多いです。採血自体は数分で終了します。
4. 検体の送付: 採取された血液は、検査機関（国内または海外）に送られ、DNA解析が行われます。

この採血だけで、検査の準備は完了です。
あとは結果が出るのを待つことになります。

niptの結果が出るまでの期間

NIPTの結果が出るまでの期間は、検査を依頼する医療機関や、実際にDNA解析を行う検査機関（ラボ）によって異なります。

一般的には、採血から結果報告まで約1週間～2週間程度かかることが多いようです。

ただし、これはあくまで目安です。
ゴールデンウィークやお盆休み、年末年始などの長期休暇を挟む場合や、検体に問題があった場合（胎児分画が低かったなど）に再検査が必要となった場合などは、これより時間がかかることがあります。

結果を待つ期間は、特に検査への期待や不安が大きい妊婦さんにとって、長く感じられるかもしれません。
検査を申し込む際に、結果が出るまでの具体的な目安期間や、もし再検査になった場合の対応について、施設に確認しておくと良いでしょう。

niptの結果の見方

NIPTの検査結果は、多くの施設で「陽性」「陰性」「判定保留（または判定不能）」のいずれかで報告されます。

• 陰性（ネガティブ）: 検査対象となった特定の染色体異常の可能性が非常に低いことを示します。NIPTの高い精度から、陰性であればその染色体異常を持っている可能性は極めて低いと考えられます。しかし、「ゼロではない」という点は理解しておく必要があります。
• 陽性（ポジティブ）: 検査対象となった特定の染色体異常を持っている可能性が高いことを示します。しかし、これは「確定診断」ではありません。陽性という結果が出ても、赤ちゃんが本当にその染色体異常を持っているかどうかは分かりません。偽陽性の可能性も存在します。陽性の場合には、確定診断のための検査（羊水検査や絨毛検査）を検討することになります。
• 判定保留（または判定不能、要再検査など）: 検査に必要なDNA量が不足していた（胎児分画が低い）、技術的な問題があった、双子や特定の合併症があったなど、様々な理由で正確な判定ができなかった場合にこのように報告されます。多くの場合、無料で再検査を受けることになりますが、再検査でも判定できない場合もあります。

検査結果を受け取ったら、必ず遺伝カウンセリングを受け、結果が具体的に何を意味するのか、偽陽性や偽陰性について、そして今後の選択肢（確定診断を受けるかなど）について、専門家から詳しい説明を聞き、理解を深めることが非常に大切です。

niptの精度と限界：知っておきたい注意点

NIPTは非常に精度の高い検査として知られていますが、その能力には限界があり、完璧な検査ではありません。
検査を受ける前に、NIPTの精度と限界について正しく理解しておくことが重要です。

niptの検出精度

NIPTの精度は、「感度」と「特異度」という指標で評価されます。

• 感度（Sensitivity）: 実際に赤ちゃんが特定の染色体異常を持っている場合に、検査が正しく「陽性」と判定する確率。これは「異常を見逃さない能力」を示します。
  • 21トリソミー（ダウン症候群）: 99%以上
  • 18トリソミー（エドワーズ症候群）: 97%～99%程度
  • 13トリソミー（パトー症候群）: 85%～92%程度
• 特異度（Specificity）: 実際に赤ちゃんが特定の染色体異常を持っていない場合に、検査が正しく「陰性」と判定する確率。これは「異常がないのに間違って陽性としない能力」を示します。
  • 主要な3つのトリソミーに対して、いずれも99.9%以上

これらの数字は、NIPTが特定の染色体異常、特に21トリソミーに対して非常に高い検出能力を持つことを示しています。
感度が99%以上ということは、ダウン症候群の赤ちゃんの約99%以上をNIPTで検出できるということです。
また、特異度が99.9%以上ということは、ダウン症候群ではない妊婦さんのうち、約99.9%以上が陰性と正しく判定されるということです。

ただし、これは主要な3つのトリソミーに対する一般的なデータであり、性染色体異常やその他のオプション検査の精度はこれより低い傾向があることを理解しておく必要があります。
また、検査機関や使用する技術によって数値はわずかに異なります。

偽陽性・偽陰性について

前述の感度・特異度が100%ではないことから、NIPTには「偽陽性」と「偽陰性」の可能性が存在します。

偽陽性（False Positive）

偽陽性とは、実際には赤ちゃんに染色体異常がないにも関わらず、NIPTの結果が「陽性」と判定されることです。
特異度が99.9%以上と高いNIPTでも、ごくまれに偽陽性は起こり得ます。
その原因として、以下のようなものが考えられます。

• コンファインド胎盤性モザイク（CPM）: 赤ちゃんの体細胞は正常でも、胎盤の細胞の一部に染色体異常がある状態です。NIPTは胎盤由来のDNAを主に検出するため、この場合に偽陽性となることがあります。
• ママ自身の体細胞の染色体異常や疾患: ママ自身の体に染色体異常があったり、まれに悪性腫瘍（がん）などがあったりする場合、それらがママの血液中のDNAに影響を与え、偽陽性となることがあります。
• 双子だった妊娠の胎児消失: 妊娠初期に双子だったが、片方の胎児が早期に成長を停止し吸収されてしまった場合（バニシングツイン）。吸収された胎児のDNAがママの血液中に残っていると、偽陽性となることがあります。

NIPTで陽性と判定された場合、実際に赤ちゃんに異常がある確率は、対象となる染色体異常の種類やママの年齢によって大きく異なります。
例えば、若い妊婦さんのNIPTで陽性が出た場合、高齢の妊婦さんの場合よりも偽陽性の確率が高い傾向があります。
これは、もともと対象の染色体異常を持つ赤ちゃんを妊娠する確率が低いためです。
そのため、陽性結果が出た際には、必ず確定診断で確認することが必要になります。

偽陰性（False Negative）

偽陰性とは、実際には赤ちゃんに染色体異常があるにも関わらず、NIPTの結果が「陰性」と判定されてしまうことです。
NIPTの感度は非常に高いですが、こちらもごくまれに起こり得ます。
原因としては、以下のようなものが考えられます。

• 胎児分画が低い: ママの血液中の赤ちゃん由来のDNA量が十分でない場合（妊娠週数が早すぎる、ママの体重が重いなど）、異常なDNAの増加を検出できないことがあります。
• 胎児モザイク: 赤ちゃんの体細胞の一部にのみ染色体異常がある状態です。NIPTで検出できるほど異常な細胞からのDNAがママの血液中に放出されない場合に、偽陰性となる可能性があります。

偽陰性の確率は非常に低いですが、ゼロではありません。
NIPTはあくまでもスクリーニング検査であり、確定診断ではないことを理解しておくことが重要です。

niptは確定診断ではない

繰り返しになりますが、NIPTは「確定診断」ではありません。
NIPTの結果が「陽性」であったとしても、それは「お腹の赤ちゃんが特定の染色体異常を持っている可能性が高い」ということを示唆するものであり、確定的な診断ではありません。

出生前検査は、検査の結果に基づいて診断が確定できる「確定的検査」（羊水検査や絨毛検査など）と、診断が確定できない「非確定的検査」（NIPT、母体血清マーカー検査など）に大別されます。

陽性判定を受けた場合、本当に赤ちゃんがその染色体異常を持っているかどうかを最終的に確認するためには、確定診断のための検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要があります。
これらの確定診断検査では、赤ちゃんの細胞を直接採取し、染色体の本数や構造を詳しく調べるため、ほぼ100%の精度で診断が可能です。

NIPTで陽性結果が出た際に、確定診断を受けるかどうかは、ご夫婦の判断に委ねられます。
偽陽性の可能性もあるため、陽性結果が出た多くの場合、確定診断検査に進むことになります。
検査前後の遺伝カウンセリングで、この点を十分に理解しておくことが重要です。

niptでわからないこと

NIPTは非常に有用な検査ですが、万能ではありません。
NIPTで調べられるのは、主に特定の染色体の数の異常です。
以下のようなことは、NIPTでは原則として分かりません。

• 検査対象外の染色体異常: 稀な染色体異常など、標準的なNIPTの検査対象ではないもの。
• 微細な染色体変化: 染色体のごく小さな一部の欠失や重複（微細欠失・重複症候群）。一部の施設ではオプションで検査可能ですが、精度に限界があります。
• 単一遺伝子疾患: 特定の1つの遺伝子の変異によって起こる病気（例：嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症など）。
• 形態的な異常: 心臓の奇形、口唇口蓋裂、手足の異常など、染色体数とは直接関係のない体の構造的な異常。これらは主に超音波検査で評価されます。
• 知的障害や発達障害の有無・程度: 染色体異常に伴って知的発達の遅れが生じることはありますが、NIPTの結果からその有無や具体的な程度を予測することはできません。
• その他の様々な先天異常: 感染症、薬剤の影響、多因子遺伝による病気など、染色体異常以外の原因による病気は分かりません。

NIPTはあくまで特定の染色体異常に絞った検査であることを理解し、検査結果に対して過度な期待や、過剰な不安を抱かないことが大切です。
お腹の赤ちゃんの健康状態を網羅的に知るためには、妊婦健診での超音波検査やその他の検査も重要です。

niptの費用と保険適用

NIPTは比較的新しい検査であり、費用が高額になる傾向があります。
また、健康保険の適用についても知っておくべき点があります。

niptの一般的な費用相場

NIPTの費用は、検査を受ける医療機関の種類、認証施設か非認証施設か、そして検査内容（基本検査か、オプション検査も含むか）によって大きく異なります。

一般的な費用相場は以下の通りです。

施設の種類/認証状況	主な検査内容	費用相場（目安）	特徴
日本医学会認証施設	主要3トリソミー（21, 18, 13）	15万円～25万円	指針の対象者に限定。専門家による手厚い遺伝カウンセリングが必須。
非認証施設（クリニック等）	主要3トリソミー	10万円～20万円	対象者の制限が緩やか。施設によりカウンセリング体制に差がある。
非認証施設（クリニック等）	主要3トリソミー + 性染色体異常	15万円～25万円
非認証施設（クリニック等）	主要3トリソミー + 全染色体/微細欠失	20万円～30万円以上	検査内容が多岐にわたる。結果解釈やカウンセリングの重要性が高い。

• 上記の費用はあくまで一般的な目安です。実際の費用は各医療機関に必ず確認してください。
• 多くの施設で、別途遺伝カウンセリング料（数千円～数万円）がかかる場合があります。
• 再検査が必要になった場合の費用や、陽性の場合の確定診断への紹介、連携体制についても、施設によって異なります。

費用だけでなく、提供される遺伝カウンセリングの質や、陽性の場合のサポート体制なども含めて総合的に判断することが、安心してNIPTを受けるためには重要です。

niptの保険適用について

NIPTは、基本的に健康保険の適用外（自由診療）です。したがって、検査費用は全額自己負担となります。

これは、NIPTが病気の治療を目的とする医療行為ではなく、胎児の特定の遺伝的特徴に関する情報を得るための検査（出生前検査）であるため、公的な医療保険の給付対象とならないためです。

ごくまれに、過去の妊娠歴や家族歴など、特定の医学的な状況において、NIPTが保険適用となる例外的なケースも存在しないわけではありませんが、これは一般的なことではありません。
ほとんどの妊婦さんがNIPTを受ける場合は、自費での検査となります。

高額な検査であるため、費用については事前にしっかりと確認し、ご家族で話し合い、経済的な負担についても理解した上で検査を受けるかどうかを検討することが大切です。

niptを受けるメリットとデメリット

NIPTは多くの妊婦さんが関心を寄せる検査ですが、受けることによるメリットとデメリットがあります。
両方を理解した上で、ご自身の状況に合わせて検討しましょう。

niptのメリット

NIPTを受けることの主なメリットは以下の通りです。

• 非侵襲的である: 最大のメリットは、採血のみで行える点です。お腹に針を刺したりする侵襲的な手技を伴わないため、流産や感染といった合併症のリスクがありません。これにより、確定診断である羊水検査や絨毛検査を受けることに抵抗がある方でも、比較的安心して受けられます。
• 高い検出精度: 特に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーといった主要なトリソミーに対して、非常に高い感度と特異度を持ちます。これにより、従来の母体血清マーカー検査と比較して、これらの染色体異常の可能性をより正確に評価できます。
• 比較的早い時期に検査可能: 妊娠10週以降という早い時期に検査が可能です。これは、確定診断の羊水検査（通常15週以降）よりも早く、もし陽性結果が出た場合でも、その後の確定診断を受けるかどうかの判断や、出産に向けての準備など、ご夫婦で考える時間を十分に確保できるという利点があります。
• 検査結果が「陰性」の場合の安心感: NIPTで対象の染色体異常に対して「陰性」という結果が得られれば、その可能性が非常に低いと判断でき、その後の妊娠期間を比較的安心感を持って過ごせる方が多いです。
• 特定の情報が得られる: 超音波検査などの他の検査では分からない、特定の染色体異常に関するリスク情報を得ることができます。

niptのデメリット

一方で、NIPTには以下のようなデメリットや限界も存在します。

• 確定診断ではない: NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性判定が出ても、それは可能性が高いという意味であり、本当に赤ちゃんがその染色体異常を持っているかを知るためには、流産リスクを伴う羊水検査や絨毛検査といった確定診断を受ける必要があります。偽陽性の可能性も存在します。
• 偽陽性・偽陰性の可能性: 前述の通り、ごくまれに偽陽性や偽陰性が発生する可能性があります。偽陽性の結果は、ご夫婦に不要な不安や精神的負担を与えたり、確定診断検査を受けることによる身体的・精神的な負担を伴ったりする可能性があります。偽陰性の場合は、異常を見落としてしまうことになります。
• 検査対象が限られている: NIPTでわかるのは、主に特定の染色体の数の異常です。全ての染色体異常や、単一遺伝子疾患、形態的な異常など、その他の多くの先天異常は検出できません。検査で「異常なし」と出たとしても、赤ちゃんに全く問題がないことを保証するものではありません。
• 費用が高額である: 健康保険の適用外であるため、検査費用が自己負担となり、比較的高額になります。
• 検査結果に対する精神的負担: 検査結果が陽性であった場合、ご夫婦は大きな精神的な動揺や不安を感じる可能性があります。結果を受け止めるための心理的な準備や、検査前後の手厚い遺伝カウンセリングが不可欠です。
• 遺伝カウンセリングの重要性と体制のばらつき: 検査結果を正しく理解し、今後の選択肢について適切に判断するためには、専門家による十分な遺伝カウンセリングが不可欠ですが、非認証施設の中にはカウンセリング体制が不十分な場合もあります。

これらのメリットとデメリットを十分に理解し、ご夫婦でよく話し合った上で、NIPTを受けるかどうか、またどこで検査を受けるかを慎重に検討することが重要です。

niptを受ける場所：医療機関の選び方

NIPTは、様々な種類の医療機関で受けることができます。
どこで検査を受けるかを選ぶ際には、施設の種類や提供体制を確認することが大切です。

認証施設と非認証施設の違い

NIPTを提供している医療機関は、大きく「認証施設」と「非認証施設」に分けられます。
この分類は、日本医学会や関連学会が定めた指針や基準に基づいています。

項目	認証施設	非認証施設（無認可施設、NIPT専門クリニックなど）
対象者	日本医学会の指針に基づき、原則として特定の基準（高齢妊娠など）に該当する妊婦さん。	対象基準に該当しない妊婦さんでも検査可能な場合が多い。
遺伝カウンセリング	臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなど専門家による、検査前後の十分なカウンセリングが必須。	施設によりカウンセリング体制の質や内容が大きく異なる。専門家ではない場合もある。
検査内容	主に基本検査（21, 18, 13トリソミー）。性染色体異常や微細欠失はオプションとして提供する場合あり。	基本検査に加え、性染色体異常、全染色体検査、微細欠失など、様々なオプション検査を提供。
費用	比較的高額な傾向がある。	認証施設より安価な場合が多い傾向がある。
設置場所	大学病院、総合周産期母体医療センターなど、遺伝子医療部門を持つ大規模な医療機関が多い。	NIPT専門のクリニックや、一部の産婦人科クリニックなど。
連携体制	陽性の場合、確定診断（羊水検査・絨毛検査）やその後の対応が可能な医療機関との連携体制が整っている。	連携体制が不十分な場合や、確定診断を受けられる施設を自身で探す必要がある場合も。

認証施設は、検査の品質管理や、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性時のフォローアップ体制などが、学会の定める一定の厳しい基準を満たしていると認められた施設です。
対象者は限定されますが、安心して検査を受けられる体制が整っていると言えます。

非認証施設は、これらの基準を満たしていない、あるいは申請していない施設です。
対象者の制限が緩やかで検査を受けやすい、費用が比較的安いなどのメリットを感じる方もいらっしゃいますが、提供される遺伝カウンセリングの質や、陽性時のサポート体制について、施設ごとにしっかりと確認し、慎重に選ぶ必要があります。
特に、検査結果が陽性だった場合に、適切な情報提供と確定診断へのスムーズな連携が得られるかどうかが重要です。

niptに対応している病院・クリニックを探す

NIPTに対応している医療機関を探す方法はいくつかあります。

1. かかりつけの産婦人科医に相談する: まずは、現在妊婦健診で通っている産婦人科の医師に相談してみましょう。NIPTについて説明を受けたり、ご自身の状況に合った施設や、信頼できる近隣の施設を紹介してもらえたりすることがあります。
2. 日本医学会NIPT運営委員会のウェブサイトを確認する: 日本医学会NIPT運営委員会の公式ウェブサイトでは、認証施設のリストが公開されています。お住まいの地域で認証施設を探したい場合は、こちらを確認するのが最も確実です。
3. インターネット検索: 「NIPT (お住まいの都道府県名)」や「出生前診断 クリニック (地域名)」といったキーワードでインターネット検索をしてみましょう。多くの医療機関の情報が見つかります。ただし、検索結果には認証施設と非認証施設が混在しますので、それぞれの施設のウェブサイトで、検査内容、費用、遺伝カウンセリング体制、医師や遺伝カウンセラーの所属、実績などを詳しく確認し、比較検討することが重要です。
4. NIPT専門クリニックのウェブサイトを確認する: NIPTを専門的に扱っているクリニックも多数あります。これらのクリニックは非認証施設であることが多いですが、経験豊富な専門医や遺伝カウンセラーが在籍し、独自のカウンセリング体制やサポート体制を整えている施設もあります。ウェブサイトで提供内容をよく確認し、不安な点があれば事前に問い合わせてみましょう。

医療機関を選ぶ際には、費用だけでなく、検査前後の遺伝カウンセリングが専門家によって行われるか、検査内容がご自身の希望と合っているか、陽性結果が出た場合のフォローアップや確定診断への連携体制は整っているかといった点を重視することが大切です。
安心して検査を受け、結果を正しく理解し、その後の重要な判断を行うためには、信頼できる医療機関を選ぶことが非常に重要です。

もし、NIPTについてもっと詳しく知りたい、自分に合ったクリニックを探したいと思われたら、オンラインで無料相談ができるクリニックを探してみるのも良いでしょう。
専門家があなたの疑問にお答えします。

niptの結果が出たら：遺伝カウンセリングの重要性

NIPTの検査結果を受け取った後、特に「陽性」または「判定保留」という結果であった場合には、遺伝カウンセリングを受けることが非常に重要になります。
結果が「陰性」であった場合も、検査の限界などを正しく理解するためにカウンセリングを受けることが推奨されます。

陽性の場合の遺伝カウンセリング

NIPTで特定の染色体異常が「陽性」と判定された場合、それは確定診断ではありません。
陽性結果が出た際には、遺伝カウンセラーや医師から、以下の点について詳しく説明を受け、ご夫婦で今後のことについて話し合うためのサポートを受けます。

• 検査結果の正確な意味の理解: NIPTの陽性結果が、確定ではなく可能性を示すものであること、偽陽性の可能性が存在すること、陽性的中率（陽性の場合に実際に赤ちゃんが異常を持っている確率）が対象疾患やママの年齢によって異なることなど、結果の持つ意味を正確に理解できるよう説明を受けます。
• 確定診断のための選択肢: 陽性判定が出た場合に、本当に赤ちゃんにその染色体異常があるかを確認するための確定診断検査（羊水検査や絨毛検査）について、検査内容、リスク、メリット、デメリット、受けられる時期などを詳しく説明を受けます。確定診断を受けるかどうかの判断を、ご夫婦で検討します。
• 陽性となった染色体異常に関する情報: 陽性となった染色体異常がどのような特徴を持つ疾患なのか、赤ちゃんにどのような身体的・知的発達への影響が考えられるか、予後はどうか、どのようなサポートや医療的ケアが必要になるかなど、疾患に関する正確で最新の情報が提供されます。
• 今後の妊娠継続に関する選択肢: 検査結果を受けて、妊娠を継続するかどうかという、非常に重く個人的な判断について、ご夫婦の価値観や考えを尊重しながら、様々な選択肢や利用できる社会資源、サポート体制に関する情報を提供します。遺伝カウンセラーは判断を促したり誘導したりするのではなく、ご夫婦が納得のいく決断をするための手助けを行います。
• 心理的なサポート: 検査結果による精神的な動揺や不安に対して、専門家による心理的なサポートを受けることができます。

遺伝カウンセリングは、NIPTの陽性結果という難しい状況に直面したご夫婦が、適切な情報を得て、十分な心理的サポートを受けながら、今後の重要な判断を行うための非常に重要なプロセスです。
疑問や不安な点は、遠慮なく質問し、専門家とともに丁寧に話し合うことが大切です。

確定診断（羊水検査・絨毛検査）について

NIPTで陽性判定が出た場合に、その結果を確定するために行われるのが、羊水検査や絨毛検査といった確定診断検査です。

• 羊水検査: 妊娠15週以降に行われる検査です。超音波ガイド下で、ママのお腹の上から細い針を刺し、子宮内の羊水を少量採取します。羊水中に浮遊している赤ちゃんの細胞を培養し、その染色体を顕微鏡で観察したり、遺伝子解析を行ったりします。検査の精度は非常に高く、診断結果はほぼ確実です。羊水検査による流産のリスクは、熟練した医師が行う場合で0.3%程度と言われています。
• 絨毛検査: 妊娠11週から13週頃に行われる検査です。超音波ガイド下で、お腹の上から針を刺すか、子宮頸部から細い管を入れて、胎盤の一部である絨毛組織を採取します。採取した絨毛組織の細胞を分析します。羊水検査よりも早い時期に検査できるメリットがありますが、胎盤の細胞は胎児自身の細胞とは異なる場合がある（コンファインド胎盤性モザイクなど）ため、結果の解釈が難しいケースや、追加の検査が必要になる場合があります。絨毛検査による流産のリスクは、施設や医師の経験によって異なりますが、羊水検査よりもわずかに高い傾向があり、0.5%～1%程度と言われています。

これらの確定診断検査は、NIPTとは異なり、侵襲的な手技を伴うため、ごくわずかながら流産や感染のリスクがあります。
しかし、NIPTで陽性というスクリーニング結果が出た場合に、本当に赤ちゃんが染色体異常を持っているかいないかをほぼ確実に診断するために必要な検査です。

確定診断を受けるかどうかは、NIPTの結果と遺伝カウンセリングでの説明を踏まえ、ご夫婦でよく話し合って最終的に判断されます。
遺伝カウンセラーは、確定診断に関する正確な情報を提供し、ご夫婦の意思決定をサポートします。

niptに関するよくある質問

NIPTについて、多くの方が疑問に思われること、よく質問されることについてまとめました。

• niptはどのような検査ですか？
  妊娠中のママの血液を少量採取するだけで、お腹の赤ちゃんの特定の染色体異常（主に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）の可能性を調べる検査です。非侵襲的（体を傷つけない）であるため、流産のリスクはありません。出生前検査は、確定的検査と非確定的検査に大別され、NIPTは非確定的検査に分類されます。
• niptはダウン症に対して正確ですか？
  21トリソミー（ダウン症候群）に対するNIPTの検出精度は非常に高く、感度・特異度ともに99%以上と報告されています。非常に信頼性の高いスクリーニング検査ですが、ごくまれに偽陽性や偽陰性の可能性があり、確定診断ではありません。陽性の場合には、確定診断（羊水検査など）で確認することが必要です。
• niptは何週目から受けられますか？
  一般的に、妊娠10週0日以降から検査可能です。これは、ママの血液中に赤ちゃん由来のDNA断片が十分に増える時期であるためです。施設によっては9週後半から可能な場合もありますが、胎児分画が低く再検査になる可能性があります。
• niptで性別はわかりますか？
  NIPTは性染色体（X, Y染色体）の数の異常も調べることができるため、検査項目に性染色体を含めれば、結果から赤ちゃんの性別を推測することが可能です。多くの施設で、性別を知ることができますが、医療目的ではない性別判定のためだけにNIPTを受けることは推奨されていません。
• niptの費用はいくらですか？
  NIPTの費用は、検査を受ける施設の種類（認証施設か非認証施設か）、検査内容（基本検査か、オプションも含むか）によって大きく異なります。一般的な費用相場は10万円から30万円程度です。基本的に健康保険は適用されず、自費診療となります。
• niptは保険適用されますか？
  いいえ、NIPTは基本的に健康保険の適用外（自由診療）です。検査費用は全額自己負担となります。ただし、特定の医学的な理由がある場合は例外的に保険適用となる可能性もありますが、非常に稀なケースです。
• niptの結果はどれくらいでわかりますか？
  採血後、一般的に約1週間から2週間程度で結果が出ることが多いです。ただし、検査機関や施設の状況、連休などによって期間は異なります。再検査が必要になった場合はさらに時間がかかります。
• niptは採血検査ですか？
  はい、NIPTは妊婦さんの腕からの採血のみで行われる検査です。簡単で身体的な負担が少ないのが特徴です。
• niptの検査結果はどのように見ますか？
  検査結果は主に「陰性」「陽性」「判定保留」で報告されます。陰性は可能性が低い、陽性は可能性が高いという意味ですが、確定診断ではありません。結果を受け取ったら、必ず遺伝カウンセリングを受け、結果の意味や今後の対応について専門家から詳しい説明を聞くことが重要です。
• niptを受ける場所はどこにありますか？
  NIPTは、大学病院、総合周産期母体医療センター、一部の産婦人科クリニック、NIPT専門クリニックなどで受けることができます。日本医学会のウェブサイトで認証施設を探したり、かかりつけ医に相談したり、インターネットで検索したりして探せます。認証施設と非認証施設の違いを理解し、信頼できる医療機関を選ぶことが大切です。

まとめ：nipt検査を検討されている方へ

NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊娠中のママへの採血だけで、お腹の赤ちゃんの特定の染色体異常の可能性を調べることができる、流産リスクのない最新の出生前検査です。
特に21トリソミー（ダウン症候群）などに対して高い検出精度を持ち、比較的早い妊娠週数から受けられることから、多くの妊婦さんが関心を持っています。

しかし、NIPTはあくまでもスクリーニング検査であり、確定診断ではない点が非常に重要です。
陽性判定が出た場合でも偽陽性の可能性があり、確定診断のためには流産リスクを伴う羊水検査などが必要となります。
また、NIPTでわかることは限られており、全ての病気や異常がわかるわけではありません。

NIPTを受けるかどうかを決める際には、検査の仕組み、メリット、デメリット、精度と限界、費用などを十分に理解することが不可欠です。
特に、検査結果が陽性であった場合にどのような選択肢があり、どのように受け止めるかについて、ご夫婦でしっかりと話し合っておくことが大切です。

NIPT検査前後の遺伝カウンセリングは、これらの点について正確な情報を得て、ご夫婦が納得して意思決定を行うための重要な機会です。
検査を検討される際は、提供される医療機関が十分な遺伝カウンセリング体制を整えているかを確認し、信頼できる場所で相談することをおすすめします。

NIPTは、お腹の赤ちゃんの健康に関する情報をご家族が知るための一つの手段です。
検査結果がどのようなものであっても、ご夫婦で受け止め、赤ちゃんを迎え入れるための準備や、必要なサポートについて考えるきっかけとなるでしょう。
ご自身の状況や考えに最も合った選択をするために、専門家と十分に話し合い、慎重に検討を進めてください。

【免責事項】

本記事はNIPTに関する一般的な情報提供を目的としており、特定の検査や医療機関を推奨するものではありません。
医療に関する判断は必ず専門の医師にご相談ください。
本記事の情報を利用されたことにより生じるいかなる損害についても、筆者および関係者は一切の責任を負いません。
検査内容や費用、対象基準などは、各医療機関や検査機関によって異なる場合がありますので、必ずご自身で直接ご確認ください。
情報は日々更新される可能性がありますので、常に最新の情報をご確認ください。

1. NIPT（新型出生前診断）に関する情報 – Minerva Clinic
2. 非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）について – Hiro Clinic NIPT
3. 出生前検査の種類に関する資料 – 厚生労働省