妊娠後期にダウン症の兆候はある？エコー所見と診断時期、妊婦の不安

妊娠後期に入り、お腹が大きくなってくるにつれて、赤ちゃんの成長に喜びを感じる一方で、「もし何かあったらどうしよう」と漠然とした不安を抱える方もいらっしゃるかもしれません。
特に「ダウン症の兆候は自分でわかるの？」「エコーで何か指摘されることはあるの？」といった疑問は、多くの妊婦さんが気になる点です。

この記事では、妊娠後期におけるダウン症の兆候について、医学的な知見に基づいて詳しく解説します。いつ頃ダウン症の可能性がわかるのか、どのような検査方法があるのか、そして不安を感じたときにどうすれば良いのかについても触れていきます。正確な情報を得ることで、妊娠後期の不安を少しでも和らげ、安心して出産に臨めるよう、一緒に考えていきましょう。

妊娠後期にダウン症の兆候を妊婦自身が感じることはある？

妊娠後期になると、胎動がはっきりしたり、お腹の形や大きさが目に見えて変化したりと、お腹の赤ちゃんとの一体感をより強く感じるようになります。その中で、「胎動が少ない気がする」「お腹が小さい（大きい）のでは？」といった些細な変化が気になり、ダウン症の兆候ではないかと不安になる方もいらっしゃいます。しかし、医学的に見て、妊娠後期に妊婦さん自身がダウン症特有の「兆候」を自覚することはあるのでしょうか。

医学的に妊娠後期特有の「兆候」はない

結論から言うと、医学的に確立された「妊娠後期特有のダウン症の兆候」というものは存在しません。参考：ヒロクリニックNIPT 妊娠中の日常生活での体の変化とダウン症の予兆の関連を示した医学的な根拠はないとされています。妊婦さんが日々の生活の中で感じる胎動の強さや頻度、お腹の大きさ、体重増加のペースなどは、赤ちゃんの個性や母体の状態、その日の体調などによって大きく変動するものです。

例えば、「胎動が弱いとダウン症の可能性がある」といった情報を見聞きすることがあるかもしれませんが、胎動の感じ方には個人差が非常に大きく、医学的にダウン症と直接結びつく確実な兆候とはされていません。また、お腹の大きさも、赤ちゃんの成長ペースだけでなく、羊水の量や胎盤の位置、母体の体型など様々な要因に影響されます。

したがって、妊娠後期に妊婦さん自身が感じる感覚や体の変化が、直接ダウン症の兆候を示すものではないことを理解しておくことが大切です。これらの変化はあくまで個人の感覚であり、医学的な診断根拠にはなりません。

胎児のダウン症は妊娠中期までのエコー所見で疑われることが多い

胎児のダウン症などの染色体異常の可能性が疑われる医学的な所見は、主に妊娠初期から中期にかけての超音波（エコー）検査で見られることが多いとされています。これは、特定の形態的な特徴や発達の遅れなどが、この時期のエコーでより観察しやすいことがあるためです。

妊娠後期になると、胎児は大きく成長し、子宮内のスペースも狭くなります。そのため、体の向きや位置によっては、特定の部位（例えば首の後ろの厚みなど）を詳細に観察することが難しくなる場合があります。また、妊娠中期までに見られやすかった特徴的な所見が、妊娠後期には目立たなくなることもあります。

そのため、一般的な妊婦健診で行われる超音波検査でダウン症の可能性が指摘される場合、多くは妊娠中期までに見られた所見に基づいていることが一般的です。もちろん、妊娠後期の健診エコーでも新たな所見が見つかる可能性はゼロではありませんが、それはあくまで多くのエコー所見の一部であり、妊娠後期特有の兆候として特別視されるものではありません。

妊娠後期に胎児の様子で気になる点があれば医師へ相談を

妊娠後期に、医学的な「兆候」ではないとしても、妊婦さん自身が胎児の様子について気になる点がある場合は、遠慮なくかかりつけの産科医や助産師に相談することが最も重要です。

例えば、これまで活発だった胎動が急に少なくなった、全く感じなくなった、あるいは特定のパターンから明らかに変化したと感じる場合などは、赤ちゃんの状態を確認するために医療機関に連絡するべきです。胎動の変化は、ダウン症とは直接関連しませんが、胎児の健康状態を示す重要なサインである可能性があります。

医師は、妊婦さんの不安や疑問に耳を傾け、必要に応じてエコー検査を再度行ったり、適切なアドバイスをしたりしてくれます。インターネット上の情報や経験談だけで自己判断せず、必ず専門家である医師の意見を求めるようにしましょう。正確な情報に基づいて、安心して妊娠期間を過ごすためのサポートを受けることが大切です。

妊娠中のダウン症の「兆候」とされるエコー所見とは？（妊娠中期までが中心）

先述の通り、妊娠中の超音波（エコー）検査で、胎児のダウン症などの染色体異常の可能性が疑われる特定の形態的な特徴が観察されることがあります。これらは一般的に「エコーマーカー」や「ソフトマーカー」と呼ばれ、主に妊娠初期から中期にかけての検査で指摘されることが多いです。

重要な点として、これらのエコー所見はあくまでダウン症である「可能性」を示すものであり、これだけでダウン症と確定診断することはできません。 所見が見られたからといって、必ずしもダウン症であるわけではなく、多くの場合は正常な胎児にも見られることがある特徴です。

ここでは、ダウン症との関連が指摘されることがある代表的なエコー所見について説明しますが、これらの情報は不安を煽るためのものではなく、正しい知識として理解していただくためのものです。

首の後ろのむくみ（NT：Nuchal Translucency）

NT（Nuchal Translucency）とは、胎児の首の後ろに見られる一時的なむくみ（浮腫）の厚みを指します。このNTの厚みは、妊娠11週から13週6日までの間に測定されることが一般的です。

NTが基準値（通常2.5mm〜3.0mm程度）よりも厚い場合に、ダウン症をはじめとする染色体異常や、心臓病などの可能性が統計的に高まることが知られています。しかし、NTが厚い場合でも、多くの胎児は染色体異常を持たず、健康に生まれてきます。逆に、NTが正常範囲内であっても、ダウン症の可能性が完全に否定されるわけではありません。

NT測定は、非確定検査であるコンバインド検査の一部として行われることもありますし、専門的な胎児ドックなどで行われる詳細な超音波検査で評価されることもあります。

鼻骨の低形成・欠損

胎児の顔のプロファイルをエコーで見たときに、鼻骨が見えにくい、あるいは非常に小さい（低形成）、全く見えない（欠損）といった特徴が指摘されることがあります。鼻骨の低形成や欠損も、ダウン症の胎児に比較的多く見られるエコー所見の一つとされています。

鼻骨の評価は、妊娠中期以降のエコー検査で行われることがあります。ただし、胎児の向きやエコーの当て方によって評価が難しい場合もあり、確定的な所見として判断するには注意が必要です。

心臓や消化器系の形態異常

ダウン症の胎児は、心臓や消化器系に生まれつきの形態異常を合併する頻度が高いことが知られています。

• 心臓の異常: 最も多い合併症の一つが心疾患です。心室中隔欠損症（VSD）や心房中隔欠損症（ASD）といった心臓の壁に穴が開いている状態や、房室中隔欠損症（AVSD）と呼ばれるより複雑な形態異常などがエコーで指摘されることがあります。これらの異常は、妊娠中期以降の詳細な心臓のエコー検査（胎児心エコー）で見つかることがあります。
• 消化器系の異常: 十二指腸閉鎖（十二指腸の一部が塞がっている状態）や食道閉鎖なども、ダウン症に合併しやすい異常です。十二指腸閉鎖の場合、妊娠後期になるとエコーでお腹の中に「ダブルバブル（二重の泡）」と呼ばれる特徴的な像が見られることがあります。

これらの主要な形態異常は、単独で見られることもありますが、複数の異常が合併している場合に、ダウン症の可能性がより強く疑われることがあります。

その他、エコーで指摘されることがある特徴

上記以外にも、胎児のエコー検査でダウン症との関連が指摘されることがある「ソフトマーカー」と呼ばれる様々な特徴があります。これらは、それ単独ではダウン症との関連性が低いものが多いですが、複数の所見が組み合わさることで可能性が示唆されることがあります。

• 大腿骨や上腕骨が短い（短肢長）: 特に大腿骨（太ももの骨）や上腕骨（二の腕の骨）が、胎児の他の計測値に比べて短い場合に指摘されることがあります。
• 小指の弯曲（Clinodactyly）: 小指の骨（特に真ん中の骨）が短く、内側に曲がって見えることがあります。
• 腎盂拡張: 胎児の腎臓の中にある腎盂という部分が拡張している場合に指摘されることがあります。
• 単一臍帯動脈（Single Umbilical Artery: SUA）: 通常、臍帯には2本の動脈と1本の静脈がありますが、動脈が1本しかない場合に指摘されることがあります。
• 鎖骨下動脈の欠損（Absence of Subclavian Artery）: 胎児の鎖骨の下を通る動脈がエコーで見えにくい場合に指摘されることがあります。
• 心臓内の輝点（Echogenic Intracardiac Focus: EIF）: 胎児の心臓内に白く輝いて見える点がある場合に指摘されることがあります。
• 腸管の輝度亢進（Echogenic Bowel）: 胎児の腸がエコーで白く輝いて見える場合に指摘されることがあります。

参考：ミネルバクリニックNIPTによると、妊娠18週までにみられる胎児水腫では染色体異常の頻度が高くなり、なかでもダウン症と関連があるとされています。

これらのソフトマーカーは、正常な胎児にもしばしば見られる特徴であり、一つや二つ見つかったからといって過度に心配する必要はありません。重要なのは、これらの所見が見つかった場合に、医師からどのような説明を受け、どのようなフォローが必要になるのかを理解することです。

エコー所見だけでダウン症と確定診断できない理由

繰り返しになりますが、超音波検査で見られるこれらの所見は、あくまでダウン症である可能性を示唆するものであり、確定診断ではありません。 その理由はいくつかあります。

1. 正常な胎児にも見られる可能性がある: 上記で挙げたエコー所見の多くは、ダウン症ではない健康な胎児にも一定の頻度で見られます。特にソフトマーカーは、正常範囲内のバリエーションであることも多いです。
2. エコーの限界: 超音波検査は、胎児の向きや羊水の量、母体の体型などによって、観察できる範囲や精度に限界があります。全ての形態異常を妊娠中に見つけられるわけではありませんし、見え方によって診断が左右されることもあります。
3. 染色体異常の確定: ダウン症は、21番目の染色体が通常2本であるところ、3本あることによって起こる染色体異常です。エコーで確認できるのは胎児の形態的な特徴であり、染色体の数を直接見ることはできません。確定診断には、胎児の細胞を用いて染色体を調べる検査が必要です。

もしエコー検査でこれらの所見が指摘された場合は、まず担当の医師から詳しい説明を受けましょう。そして、必要であれば、より詳しい検査（胎児ドックや出生前診断など）について相談することになります。不安な気持ちを抱え込まず、医師と十分に話し合うことが大切です。

ダウン症は妊娠中のいつわかる？診断時期と検査方法

胎児がダウン症であるかどうかを妊娠中に知るための方法として、「出生前診断」があります。出生前診断にはいくつかの種類があり、それぞれ検査を受けられる時期や方法、精度、リスクなどが異なります。妊娠後期にダウン症の可能性が気になった場合、どのような検査が可能なのでしょうか。

出生前診断の種類と特徴

出生前診断は、大きく分けて「非確定検査」と「確定検査」の2種類に分類されます。

非確定検査（NIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査）

非確定検査は、胎児が特定の染色体異常（ダウン症など）を持っている確率を調べる検査です。これらの検査で「陽性」という結果が出た場合でも、それは「ダウン症の可能性が高い」ということを意味するだけであり、確定ではありません。確定診断のためには、別途確定検査を受ける必要があります。非確定検査には、一般的に流産などのリスクはありません。

• NIPT（新型出生前診断）： 母体から採血し、血液中に含まれる胎児由来のDNAの断片を分析することで、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体数の異常を調べます。比較的精度が高いとされています。
• コンバインド検査： 母体から採血し、特定のホルモンやタンパク質の量を測定する検査と、胎児のNT（首の後ろのむくみ）をエコーで測定する検査を組み合わせて、染色体異常の確率を算出します。
• 母体血清マーカー検査（クアトロテストなど）： 母体から採血し、血液中の複数の成分を測定して、染色体異常の確率を算出します。他の非確定検査に比べて精度はやや低いとされています。

確定検査（羊水検査、絨毛検査）

確定検査は、胎児の細胞を採取し、その染色体を直接調べることで、染色体異常の有無を確定診断する検査です。これらの検査で染色体異常が確認された場合、その診断は確定的なものとなります。ただし、確定検査にはわずかながら流産や破水などのリスクが伴います。

• 羊水検査： 母体のお腹から細い針を刺し、羊水の一部を採取します。羊水中には胎児の細胞が含まれており、その細胞を培養して染色体を分析します。ダウン症を含む様々な染色体異常を調べることができます。
• 絨毛検査： 胎盤の一部である絨毛を採取します。採取方法には、子宮頸部を通して行う方法と、母体のお腹から針を刺して行う方法があります。絨毛には胎児と同じ染色体情報が含まれており、それを分析します。羊水検査よりも早い時期に実施できますが、検査可能な施設が限られている場合や、羊水検査よりもわずかにリスクが高いとされる場合があります。

各出生前診断が可能な時期

出生前診断は、妊娠週数によって受けられる検査の種類が異なります。検査を検討する際は、希望する検査が現在の妊娠週数で可能かどうかを確認する必要があります。

代表的な出生前診断の実施可能な時期、方法、結果、確定診断の可否、リスクを以下の表にまとめました。

検査の種類	時期	方法	結果	確定診断	リスク
絨毛検査	妊娠10週～13週	絨毛採取（経頸管または経腹壁）	染色体核型	可能	約0.5～1%の流産リスク
コンバインド検査	妊娠11週～13週6日	採血＋NT測定	確率（陽性/陰性）	不可	なし
NIPT	妊娠10週頃～（施設による）	採血	確率（陽性/陰性）	不可	なし
母体血清マーカー検査	妊娠15週～20週	採血	確率（陽性/陰性）	不可	なし
羊水検査	妊娠15週～18週（以降も可能）	羊水採取	染色体核型	可能	約0.3%程度の流産リスク

上記の時期やリスクは一般的な目安であり、実施する施設や最新のガイドラインによって異なる場合があります。必ず担当医にご確認ください。

妊娠後期に受けられる出生前診断は限られる？

表からもわかるように、多くの出生前診断（特に非確定検査や絨毛検査）は、妊娠初期から中期にかけて実施されることが一般的です。

妊娠後期（通常、妊娠28週以降）になると、胎児が大きく成長し、羊水の量も変化するため、羊水検査を行うことは技術的に難しくなったり、リスクが上昇したりする場合があります。もちろん、週数によっては羊水検査が可能な場合もありますが、一般的ではありません。また、絨毛検査や多くの非確定検査は、胎児の発達段階や採取できる検体の特性から、より早い時期に行われます。

したがって、妊娠後期になってからダウン症の可能性が気になった場合、妊娠中に確定診断のための検査（羊水検査など）を受ける選択肢は、妊娠中期に比べて非常に限られると言えます。たとえ検査が可能であったとしても、結果が出るまでにある程度の時間がかかるため、出産までの残された時間が少ない中で、結果と向き合い、今後のことを検討する必要が出てきます。

もし妊娠後期に強い不安がある場合は、まずはかかりつけの医師に相談し、現在の妊娠週数でどのような選択肢があるのか、現実的に可能な検査はあるのかなどを詳しく確認することが大切です。医師は、現在の状況やリスクを考慮した上で、最適なアドバイスをしてくれるはずです。

エコーでダウン症の可能性が指摘されないケースもある？

「これまでの妊婦健診のエコーで何も言われていないから大丈夫だろう」と安心している方も多いかと思います。実際、多くの場合は順調に経過している証拠です。しかし、残念ながら、妊娠中のエコー検査だけで胎児のダウン症を100%見つけることはできません。

エコー検査は非常に有用なツールですが、限界もあります。ダウン症の可能性がエコーで指摘されないケースがあるのは、以下のような理由が考えられます。

エコー所見が出にくい、あるいは見落とされる場合

ダウン症の胎児でも、エコーで指摘されるような特徴的な所見（エコーマーカー）が目立たない、あるいは全く見られない場合があります。特に、前述したソフトマーカーと呼ばれる所見は、診断的な価値がそれほど高くないため、見過ごされることもありますし、医師によっては所見として重要視しない場合もあります。

また、エコー検査は、胎児の向き、動き、羊水の量、へその緒の位置、母体の体型（皮下脂肪の厚さなど）、検査を行う医師や技師の経験や技量、使用するエコー機器の性能など、様々な要因によって見え方が左右されます。これらの要因が重なると、特定の部位がうまく観察できなかったり、わずかな形態異常が見落とされてしまったりする可能性もゼロではありません。

妊娠後期の胎児は大きく成長し、体の向きを変えにくくなるため、全身を詳細に観察することが難しくなる場合があります。これにより、妊娠中期までなら見つけやすかった所見が、後期のエコーでは確認できないということも起こり得ます。

出生前診断を受けなかった場合

エコー検査は形態的な特徴を見るものであり、染色体の異常そのものを診断するものではありません。確定診断には、羊水検査や絨毛検査といった、胎児の染色体を直接調べる検査が必要です。

エコーで明らかな形態異常が指摘されなかった場合や、特にリスク因子がないと判断された場合、あるいはご夫婦の意向により、出生前診断（非確定検査、確定検査ともに）を受けないという選択をされる方もいらっしゃいます。この場合、妊娠中に染色体異常の診断はつかないため、仮に胎児がダウン症であったとしても、妊娠中にその事実を知る機会はありません。

妊娠中にダウン症だとわからなかったケース

上記の理由により、妊娠中の超音波検査や、出生前診断を受けなかった場合には、胎児がダウン症であったとしても妊娠中に診断がつかないケースがあります。

ダウン症は、出生後に顔立ちの特徴（つり上がった目尻、低い鼻、耳の形など）や、発達の遅れ、特定の合併症（心臓病、消化器疾患など）などから診断されることが一般的です。出生後の診察や検査によって、初めてダウン症であることがわかるというケースも少なくありません。

エコー検査は胎児の成長や健康状態を確認するための重要な検査ですが、限界があることを理解し、過度な期待や、逆に何も言われなかったことへの過信は避けることが大切です。

妊娠後期にダウン症の可能性が気になった場合の対応

妊娠後期になって漠然とした不安や、何か気になるエコー所見があったりして、「もしかしてダウン症かも…」と心配になった場合、どのように対応すれば良いのでしょうか。一人で悩みを抱え込まず、適切な情報に基づいて行動することが非常に重要です。

まずはかかりつけの医師に相談する

妊娠後期にダウン症の可能性が気になった場合、最も最初に行うべきことは、遠慮なくかかりつけの産科医や助産師に相談することです。

• 漠然とした不安でも伝える: 「なんとなく気になる」「理由はないけど心配」といった漠然とした不安であっても、正直に話してみましょう。医師や助産師は、妊婦さんの精神的なケアも含めてサポートしてくれる専門家です。不安の原因を一緒に考え、不要な心配である場合は安心させてくれます。
• 気になる点を具体的に伝える: もし、胎動の変化や、以前のエコーで言われたことなどが具体的に気になっている場合は、その点を詳しく伝えましょう。医師は、それらの情報を踏まえて、現在の胎児の状態を医学的に評価し、必要であれば追加のエコー検査などを行います。
• 現在の状況と選択肢を確認する: 妊娠後期という時期を踏まえ、現在の妊娠週数で医学的に可能な検査があるのか、それぞれの検査のリスクやメリット・デメリット、結果が出る時期などを詳しく説明してもらいましょう。妊娠後期では選択肢が限られる可能性が高いですが、現状を知ることが重要です。
• 信頼できる情報を得る: インターネット上には様々な情報がありますが、不正確なものや、特定の情報だけを強調して不安を煽るようなものも少なくありません。医師から直接、科学的根拠に基づいた正確な情報を得ることで、混乱を避け、冷静に状況を判断できるようになります。

医師に相談することで、抱えている不安を専門家に共有し、適切なアドバイスやサポートを受けることができます。これは、不確かな情報に振り回されず、安心して妊娠期間を過ごすために不可欠なステップです。

正確な情報に基づいて検討することの重要性

もしエコー所見などからダウン症の可能性が示唆された場合や、ご自身で出生前診断を検討したいと考えた場合は、必ず正確な情報に基づいて、ご夫婦で十分に話し合う時間を持ちましょう。

• 検査について理解を深める: もし検査を受けることを検討するのであれば、その検査がどのような目的で行われるのか（確定診断なのか確率を知るためなのか）、精度はどのくらいか、リスクは何か、結果が出るまでにどのくらいかかるのか、そしてその結果をどう受け止めるのか、といった点をしっかりと理解することが重要です。検査を受けること自体が目的ではなく、その結果を受けてどうするかを事前に考えておく必要があります。
• 専門家から情報を得る: 検査を実施している医療機関や、遺伝カウンセリングを提供している施設などで、専門家（医師、認定遺伝カウンセラーなど）から詳しく説明を受けましょう。一方的な情報の受け渡しではなく、疑問点や不安な点を質問し、納得いくまで話し合うことが大切です。
• ご夫婦で話し合う: 出生前診断を受けるか受けないか、もし診断が確定した場合にどうするかといったことは、ご夫婦にとって非常にデリケートな問題です。お互いの気持ちや考えを尊重し、十分に話し合い、納得した上で最終的な意思決定をすることが重要です。

妊娠後期という時期は、出産が間近に迫っており、心身ともに変化が大きい時期です。そのような中で、胎児の健康に関する不安は、より強く感じられるかもしれません。しかし、焦らず、正確な情報を得て、信頼できるパートナー（医師や家族）と共に、一つずつ向き合っていくことが大切です。

まとめ｜妊娠後期の不安と向き合うために

妊娠後期に「ダウン症の兆候」が気になっている方へ、この記事では医学的な観点から情報を整理しました。

重要な点は以下の通りです。

• 妊娠後期に妊婦さん自身が感じる体の変化（胎動、お腹の大きさなど）は、医学的にダウン症特有の確実な兆候とはされていません。 これらの個人的な感覚だけでダウン症の可能性を判断することはできません。
• 胎児のダウン症に関連するエコー所見（NT、鼻骨、心臓・消化器異常など）は、主に妊娠初期から中期にかけて観察されることが多いです。 妊娠後期のエコーでも新たな所見が見つかる可能性はありますが、妊娠中期までの方が特定の所見は見えやすい傾向にあります。
• エコー所見はあくまで「可能性」を示すものであり、ダウン症の確定診断にはなりません。 確定診断には、胎児の染色体を調べる羊水検査や絨毛検査が必要です。
• 妊娠後期になると、出生前診断（特に確定診断）を受けられる選択肢は限られます。 多くの非確定検査や絨毛検査は妊娠初期～中期に行われます。
• エコー検査で何も言われなかった場合でも、ダウン症の可能性を100%否定することはできません。 エコーには限界があり、所見が出にくいケースや見落とされる可能性もゼロではありません。
• 妊娠後期にダウン症の可能性が気になった場合は、一人で悩まず、まずかかりつけの産科医や助産師に相談することが最も重要です。 医師から正確な情報を得て、現在の状況で可能なことや、今後の見通しについて説明を受けましょう。
• もし検査を検討する場合は、検査の目的、精度、リスク、結果をどう受け止めるかなどを十分に理解し、ご夫婦で話し合い、納得した上で判断することが大切です。

妊娠中の不安は、多くの妊婦さんが経験することです。特に、胎児の健康に関する心配は、誰かに話すのもためらってしまうことがあるかもしれません。しかし、不安な気持ちを抱えたまま出産を迎えるのは、お母さんにとっても赤ちゃんにとっても良いことではありません。

まずは、勇気を出して医療機関に相談してみてください。専門家は、あなたの不安に寄り添い、正確な情報と適切なサポートを提供してくれるはずです。そして、ご夫婦で向き合い、将来に向けて話し合うことが、どんな結果であっても受け入れ、赤ちゃんを迎える準備をする上で非常に重要になります。

この情報が、妊娠後期の不安を抱える方の一助となれば幸いです。安心して出産に臨めますよう、心よりお祈り申し上げます。

免責事項： この記事は、一般的な情報提供を目的としており、個別の診断や治療を推奨するものではありません。妊娠中の状況や不安については、必ずかかりつけの医師にご相談ください。医療情報は日々更新されますので、最新の情報は医療機関でご確認ください。